Κακοήθης μεγαλοβλαστική αναιμία, Έλλειψη βιταμίνης-Β12
Βλέπε επίσης και το υποκεφάλαιο έλλειψη-βιταμίνης Β12 στο κεφάλαιο των νευρολογικών νοσημάτων.
Ορισμός
Μακροκυτταρική νόσος του αίματος με λευκοπενία και θρομβοπενία.
Αιτίες
Έλλειψη βιταμίνης Β12. Η συγκεκριμένη έλλειψη προκαλείται από ατροφική γαστρίτιδα, στην οποία τα τοιχωματικά κύτταρα σταματούν την παραγωγή Ενδογενούς Παράγοντα (Intrinsic Factor/IF), που είναι απαραίτητος για την πρόσληψη της βιταμίνης Β12 και του φυλλικού οξέος από τα τρόφιμα.
Η έλλειψη βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος οδηγεί σε διαταραχή της παραγωγής ερυθροκυττάρων από το μυελό των οστών με επακόλουθο τη δημιουργία μεγαλοβλαστών.
Έλλειψη IF διαπιστώνεται επίσης μετά από γαστρεκτομή, σε ελλιπή πρόσληψη τροφής (ανορεκτικοί) και σε ελλιπή πρόσληψη τροφίμων από το λεπτό έντερο (κοιλιοκάκη, νόσος Crohn, υπερανάπτυξη βακτηριδίων στο λεπτό έντερο, πλατυέλμινθα, εκτομή τελικού ειλεού).
Μακροχρόνια φαρμακευτική θεραπεία, π.χ. με μετφορμίνη, λεβοντόπα, τριμεθοπρίμη, αναστολείς αντλίας πρωτονίων και διγουανίδια, προκαλούν επίσης έλλειψη-Β12. Κοιλιοκάκη. Έλλειψη-βιταμίνης Β12 ως αυτοάνοσης νόσου είναι πιο συνηθισμένη σε διαβήτη, θυρεοειδικά νοσήματα, ΡΑ, νόσο Sjögren, ΣΕΛ, Addison, λεύκη κ.ά. αυτοάνοσα νοσήματα.
Υπάρχει γνωστή κληρονομική επιβάρυνση.
Συμπτώματα
Αρχικά απουσία συμπτωμάτων χωρίς επίδραση στην τιμή-Hb. Προοδευτικά εκδηλώνονται κόπωση, καυσαλγία γλώσσας, απώλεια τριχών.
Η εμφάνιση της αναιμίας γίνεται σιωπηλά και σπάνια προκαλεί συμπτώματα, πριν η τιμή της Hb γίνει πολύ χαμηλή. Σιγά σιγά δημιουργείται μία εικόνα πολυνευροπάθειας, στην οποία τα συμπτώματα έναρξης συχνά είναι αιμωδίες και κεντρίσματα στα άκρα πόδια.
Μειωμένη εξωτερική αισθητικότητα και αίσθηση δόνησης, η οποία συνοδεύεται από μειωμένα αντανακλαστικά άκρων και μυϊκή αδυναμία. Προοδευτική μετάβαση σε μειωμένη αισθητικότητα, αδεξιότητα, μυϊκή κόπωση και παρέσεις.
Συμπτώματα από το ΚΝΣ με τη μορφή κατάθλιψης, μειωμένης μνήμης, ζάλης, μειωμένης ικανότητας ισορροπίας και άνοιας. Σε επόμενο στάδιο δυσλειτουργία του αυτόνομου (ορθοστατική υπόταση, ανιδρωσία, ανικανότητα και ατονία ουροδόχου κύστης).
ΠΡΟΣΟΧΗ, στο ότι τα συμπτώματα έναρξης σε έλλειψη-Β12 χωρίς αναιμία μπορεί να είναι τόσο ψυχιατρικής, όσο και νευρολογικής φύσεως!
Διάγνωση
Κλινική εικόνα με συμπτώματα σύμφωνα με τα παραπάνω.
Υψηλή MCV>98 fL, λευκοκύτταρα< 3,5 x109/L και αιμοπετάλια < 145 x109/L. βιταμίνη Β12 < 125 pmol/L.
Αν η βιταμίνη Β12 κυμαίνεται μεταξύ 125-250 pmol/L, ζητήστε συμπληρωματική διερεύνηση με μεθυλομαλονικό-ορ, το οποίο αυξάνεται σε έλλειψη-βιταμίνης Β12 ή ομοκυστεῒνη-ορ, η οποία αυξάνεται σε έλλειψη-βιταμίνης Β12 και/ή έλλειψη φυλλικού.
Σκεφτείτε ότι η ομοκυστεῒνη-ορ. μπορεί να είναι αυξημένη σε έλλειψη βιταμίνης Β2, -βιταμίνης Β6, -βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος, όπως και σε στρες, κάπνισμα, αλκοόλ, υψηλή κατανάλωση καφέ και μειωμένη νεφρική λειτουργία.
Το μεθυλομαλονικό οξύ μπορεί να είναι αυξημένο σε έλλειψη-βιταμίνης Β12, θυρεοειδικά νοσήματα, νεφρική ανεπάρκεια και σε κύηση.
Διερεύνηση
Hb, MCV, MCH, αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα, Β12-ορ, φυλλικό-ορ, ομοκυστεῒνη-ορ, μεθυλομαλονικό-ορ, γαστρίνη-ορ, πεψινογόνο-ορ. Στη διερεύνηση συμπεριλαμβάνεται επίσης και ο έλεγχος αντισωμάτων τρανσγλουταμινάσης, ίσως χρειαστεί γαστροσκόπηση.
