Αρχική » Νοσήματα » Ενδοκρινολογικά » Ομοκυστεῒνη, Υπερομοκυστεϊναιμία

Ομοκυστεῒνη, Υπερομοκυστεϊναιμία

Βλέπε επίσης και το υποκεφάλαιο για την έλλειψη – βιταμίνης Β12.

 

Ορισμός

Φυσιολογικές τιμές ομοκυστεῒνης-πλ. 8-16 μmol/L.

Σε γυναίκες γόνιμης ηλικίας λίγο χαμηλότερες και σε ηλικιωμένους λίγο υψηλότερες.

Ο ρόλος της oμοκυστεῒνης ως σπουδαίου αμινοξέος στις θεμελιώδεις διαδικασίες μεθυλίωσης των κυττάρων (μεταξύ άλλων του εγκεφάλου) είναι καθοριστικός.

 

Αιτίες

Η πιο συνηθισμένη αιτία αυξημένης oμοκυστεῒνης είναι η λειτουργική έλλειψη βιταμινών (φυλλικού οξέος και/ή Β12 και/ή Β6).

Αυτό συνήθως ως επακόλουθο ανεπαρκούς σίτισης ή ανεπαρκούς απορρόφησης.

Υψηλές τιμές παρατηρούνται επιπλέον σε νεφρική ανεπάρκεια, σε επίδραση φαρμάκων (π.χ. αναστολείς έκκρισης γαστρικών οξέων, μετφορμίνη, αντιεπιληπτικά, στατίνες), σε κακοήθειες, ψωρίαση, υποθυρεοειδισμό, σε χαμηλά επίπεδα Zn – αντίστοιχα Μg.

Τα υψηλά επίπεδα μπορεί επιπλέον να οφείλονται σε παράγοντες σχετικούς με τις καθημερινές συνήθειες ζωής, όπως κακή διατροφή (λιπαρές τροφές, ανεπαρκής κατανάλωση ψαριών και λαχανικών, πολύς καφές/τσάι), αλκοόλ, στρες, κάπνισμα.

Οι υψηλές τιμές είναι συνηθισμένες σε ηλικιωμένους.

 

Συμπτώματα

Υψηλές τιμές oμοκυστεῒνης εξαιτίας ανεπάρκειας-βιταμίνης Β12 μπορούν να οδηγήσουν σε κόπωση, κακή μνήμη, κακή ισορροπία/ζάλη, πολυνευροπάθεια και άλλα συμπτώματα (βλέπε το υποκεφάλαιο

Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12).

Υψηλές τιμές oμοκυστεῒνης εξαιτίας ανεπάρκειας φυλλικού οξέος μπορούν να προκαλέσουν κόπωση, νευρασθένεια.

Υψηλά επίπεδα oμοκυστεῒνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ΑΕΕ, καρδιαγγειακή νόσο/ σχηματισμό αρτηριοσκλήρυνσης, καρδιακή ανεπάρκεια, επίδραση στον εγκέφαλο.

Σύμφωνα με ορισμένες θεωρίες υπάρχει επίδραση στην κατάθλιψη, ημικρανία, νόσο Parkinson, oστεοπόρωση.

 

Διερεύνηση

Ομοκυστεῒνη-ορ. (το δείγμα πρέπει να τοποθετηθεί αμέσως σε ψυγείο).

Σε υψηλά επίπεδα γίνεται έλεγχος Β12-ορ. (πρόκειται για αναξιόπιστη εξέταση, αλλά τιμές > 250 συνεπάγονται συνήθως επαρκή επίπεδα-βιταμίνης Β12), φυλλικό οξύ-ορ, κρεατινίνη-ορ.

Ίσως ΜΜΑ (αποτελεί την πιο ειδική εξέταση για έλλειψη-Β12).

 

Υψηλά επίπεδα oμοκυστεῒνης και αντίστοιχα μεθυλομαλονικού οξέος, ΜΜΑ > 2 x φυσιολογικές τιμές συνηγορούν για έλλειψη βιταμίνης Β12.

 

Θεραπεία

Είναι άγνωστο, αν η ρύθμιση των επιπέδων oμοκυστεῒνης επηρεάζει τη νοσηρότητα, αυτό ανεξάρτητα από την περίπτωση τεκμηριωμένης έλλειψης βιταμίνης. Δεν έχει αποδειχτεί ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της μείωσης των επιπέδων oμοκυστεῒνης και μειωμένου κινδύνου για καρδιαγγειακά επεισόδια. Αντίθετα έχει φανεί ότι τα συμπληρώματα Β12 και φυλλικού οξέος δεν επηρεάζουν την καρδιαγγειακή νοσηρότητα, εφόσον δεν υπάρχει έλλειψή τους. Αποτελεί σε διάφορες περιπτώσεις η υπερομοκυστεϊναιμία αιτία νοσηρότητας; Αποτελεί συνέπειά της ή και τα δύο;   Σε έλλειψη βιταμίνης γίνεται υποκατάσταση της ανεπάρκειας. Δεν είναι δυνατή η ανάλυση της Β6. Σε έλλειψη φυλλικού οξέος χορηγείται φυλλικό οξύ 1 mg, 2 x 2-3 για 2 εβδομάδες. Μετά αρκεί κατά κανόνα 1 δισκίο την ημέρα.   Σε έλλειψη Β12 χορηγείται θεραπευτική αγωγή με δισκία ή ενέσιμη θεραπεία.   Σε θεραπεία με δισκία: Δισκία-Β12 του 1 mg 2 δισκία x 2 φορές/ημέρα για 1 μήνα (προτιμότερο με άδειο στομάχι), μετά 1-2 δισκία ημερησίως. Σε διάφορες περιπτώσεις ανασκόπηση των παραμέτρων του τρόπου ζωής, επανέλεγχος. Η προφύλαξη με χορήγηση βιταμίνης Β12/Β6/φυλλικού οξέος εξετάζεται στις ομάδες κινδύνου, που αναφέρονται στο υποκεφάλαιο ‘‘Έλλειψη βιταμίνης Β12’‘.   Φαρμακευτική αγωγή   Bιταμίνες Β9, Β12. Bιταμίνη Β12. Φυλλικό οξύ.