Πολλαπλή σκλήρυνση, ΠΣ (MS)

ICD-10 : G35

Ορισμός

Φλεγμονώδης απομυελινωτική ασθένεια, που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Αιτίες

Χρόνια αυτοάνοση νόσος, άγνωστης αιτιολογίας.

Πιθανόν να πρόκειται τόσο για γενικούς παράγοντες του περιβάλλοντος, όσο και γενετικούς.

Εστιακές παθολογικές αλλοιώσεις (πλάκες) με φλεγμονή, απομυελίνωση και γλοίωση του κεντρικού νευρικού συστήματος κυρίως στη λευκή ουσία. Συνήθως σε εύκρατες περιοχές, όπως η Ευρώπη και η Βόρεια Αμερική.

Εργασία με βάρδιες στη διάρκεια της εφηβείας αυξάνει τον κίνδυνο ΠΣ στην ενήλικη ζωή, πιθανόν εξαιτίας ανωριμότητας του ανοσοποιητικού συστήματος με ενοχλήσεις λόγω διαταραχών ύπνου.

Αυξημένος κίνδυνος σε καπνιστές, σε έλλειψη βιταμίνης-D, χαμηλή έκθεση στο ηλιακό φως, υπερβολικό βάρος στη νεαρή ηλικία, λοίμωξη από ιό Epstein-Barr, καθώς και κληρονομικότητα.

Συμπτώματα

Έναρξη συμπτωμάτων συνήθως στην ηλικία των 20-40 ετών, οι γυναίκες προσβάλλονται δύο φορές συνήθως.

Νευρολογικά συμπτώματα ελλειμμάτων σε ασθενείς νεότερης-μέσης ηλικίας πρέπει πάντα να οδηγεί τη διαγνωστική σκέψη σε ΠΣ.

Η συμπτωματολογία ξεκινά με νευρολογικά ελλείμματα ανάλογα με την εντόπιση της πλάκας.

Μία έξαρση μπορεί να διαρκεί από 24 ώρες μέχρι μήνες, ενώ ακολουθεί ύφεση.

Άλλα συνηθισμένα συμπτώματα κατά την έναρξη είναι η οπτική νευρίτιδα (ταχεία εξέλιξη συνήθως μονόπλευρη μείωση της οπτικής οξύτητας, ίσως αχρωματοψία, ενδεχομένως επώδυνες οφθαλμικές κινήσεις), διπλωπία, διαταραχή όρασης, διαταραχή της ισορροπίας, καθώς και πάρεση άκρων ή διαταραχή αισθητικότητας.

Νευρολογικές ενοχλήσεις κυρίως, αν επιδεινώνονται σε ζέστη, όπως και νευραλγία τριδύμου σε ασθενή μικρότερο των 50 ετών, πρέπει να κατευθύνουν τη διαγνωστική σκέψη σε ΠΣ.

Πολύ αργότερα στην πορεία της νόσου της ΠΣ μπορεί να εκδηλώνεται μία κλινική εικόνα με διαταραχές αισθητικότητας, κεντρικές παρέσεις με σπαστικότητα, αυξημένα αντανακλαστικά, αταξία, διαταραχές της οφθαλμικής κινητικότητας, πόνο, ζάλη, διαταραχές των σφιγκτήρων, διαταραχές της ουροδόχου κύστης, σεξουαλική δυσλειτουργία.

Πολλοί ασθενείς με ΠΣ βιώνουν μία συνεχή έντονη κόπωση (fatigue), κατάθλιψη και σε όψιμο στάδιο της εξέλιξης επίσης μειωμένη γνωστική ικανότητα.

Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σε ζέστη και/ή σε λοίμωξη.

Υπάρχει ένας αυξημένος κίνδυνος για εκδήλωση επεισοδίου σε λοίμωξη και σε στρεσογόνες περιόδους κατά τη διάρκεια της ζωής.

Η νόσος μπορεί να μεταβεί από τη συχνότερη αρχική υποτροπιάζουσα μορφή (υποτροπιάζουσα διαλείπουσα ΠΣ, RRMS) στην προοδευτική μορφή με σταδιακά αυξανόμενα συμπτώματα χωρίς υφέσεις (δευτεροπαθώς προϊούσα ΠΣ, SPMS).

Ορισμένα άτομα προσβάλλονται κατευθείαν από την προοδευτική μορφή (πρωτοπαθώς προϊούσα ΠΣ, PPMS).

Αντικειμενική εξέταση

Νευρολογικά ελλείμματα, που εξαρτώνται από την εντόπιση της πλάκας.

Διαφορική διάγνωση

Εγκεφαλικό έμφρακτο, εγκεφαλική αιμορραγία, όγκος, αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS), αρτηρίτιδα, ΣΕΛ, σύνδρομο Sjögren, σαρκοείδωση, αταξία, πολυνευροπάθεια, ΠΙΕ, νευρομπορελίωση, βαριά μυασθένεια, σύνδρομο Guillain-Barré, κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου, σπονδυλικός όγκος, παρακακοήθεια, έλλειψη-Β12 προχωρημένης μορφής, οπτική νευρομυελίτιδα (προσβολή οπτικής νευρίτιδας και μυελίτιδας συχνά με λειτουργικές απώλειες, που παραμένουν), σύνδρομο χρόνιας κόπωσης.

Διερεύνηση

Ιστορικό, νευρολογική αντικειμενική εξέταση.

Ασθενείς με υποψία ΠΣ παραπέμπονται σε νευρολόγο.

Είναι σημαντικό να μη καθυστερεί η διερεύνηση!

Ήδη μετά από την ύπαρξη ενός επεισοδίου και μεταβολές ΠΣ μπορεί να ξεκινήσει έγκαιρα η χορήγηση θεραπευτικής αγωγής.

Αυτό μπορεί να γίνει παρά το ότι σύμφωνα με τον ορισμό γενικά της ΠΣ η διάγνωση μπαίνει μετά από τουλάχιστον δύο εξάρσεις με μεσοδιάστημα τουλάχιστον ενός μήνα από το λιγότερο δύο διαφορετικές περιοχές του ΚΝΣ, οι οποίες συνηγορούν για δύο διαφορετικές βλάβες.

Για να θεωρηθεί ως έξαρση το σύμπτωμα, πρέπει να έχει διάρκεια πάνω από 24 ώρες.

Κατά την πρώτη έξαρση, η οποία έχει επιβεβαιωθεί κλινικά και με ΜΤ, αρκεί να διαπιστωθεί παλαιότερη πλάκα (plaque) στη ΜΤ, ακόμη και όταν δεν έχουν εκδηλωθεί κλινικά συμπτώματα από αυτές τις αλλοιώσεις στο συγκεκριμένο άτομο.

Η πρώτη τυπική έξαρση ΠΣ με παρουσία πλάκας (ή εστίας απομυελίνωσης/ ‘’σκλήρυνσης’’) στη ΜΤ, για το οποίο όμως δεν καλύπτονται τα κριτήρια σύμφωνα με τα παραπάνω, χαρακτηρίζεται ως κλινικά μεμονωμένο σύνδρομο (‘’clinically isolated syndrome’’) με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ΠΣ και συχνά ξεκινάει ανοσοτροποποιητική θεραπευτική αγωγή αμέσως.

Με τη ΜΤ (με σκιαστικό μπορεί να φανεί η πλάκα) μαζί με το ιστορικό και την αντικειμενική εξέταση μπαίνει η διάγνωση.

Η ΟΝΠ (ολιγοκλωνικές δέσμες και αυξημένος δείκτης IgG) μπορεί να ενισχύσει ακόμη περισσότερο τη διάγνωση.

Θεραπεία

Σε οξεία έξαρση μείωσης της λειτουργικότητας μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλέβια μεθυλπρεδνιζολόνη για τρία 24ωρα. Πιστεύεται ότι η θεραπεία ελαττώνει τη διάρκεια της έξαρσης και τα κατάλοιπα συμπτώματα. Η ειδική θεραπεία-ΠΣ αποτελείται από ανοσοτροποποιητική φαρμακευτική αγωγή (βήτα-ιντερφερόνη, οξεϊκή γκλατιραμέρη, φουμαρικό διμεθυλεστέρα, τεριφλουνομίδη, ναταλιζουμάμπη, φινγκολιμόδη, ριτουξιμάμπη, αλεμτουζουμάμπη) και αντίστοιχα μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούνται σε ΠΣ με υποτροπιάζουσα εξέλιξη και έχει διαπιστωθεί ότι το βέλτιστο αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με την έγκαιρη έναρξη χορήγησής τους. Η χρησιμότητά τους εκδηλώνεται με τη μορφή μειωμένης συχνότητας επεισοδίων, πιο σύντομης διάρκειας των επεισοδίων, παραμονής λιγότερων συμπτωμάτων (ως κατάλοιπα) και μειωμένου κινδύνου μετάβασης της νόσου σε μία πιο προοδευτική μορφή. Σταδιακά εξελίσσονται νέες ανοσοτροποποιητικές θεραπείες. Οι συγκεκριμένες νέες θεραπευτικές δυνατότητες/ σχήματα προσφέρουν σαφώς καλύτερη μελλοντική πρόγνωση στους ασθενείς-ΠΣ. Δεν υπάρχουν σήμερα εγκεκριμένες ανοσοτροποποιητικές θεραπείες για την πρωτοπαθώς ούτε τη δευτεροπαθώς προϊούσα-ΠΣ. Η θεραπεία ανακούφισης από τα συμπτώματα εξαρτάται από την εικόνα των συμπτωμάτων. Συστήνεται φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία με άσκηση, ώστε να διατηρηθεί το επίπεδο φυσικής κατάστασης, αλλά και για να παρεμποδιστεί η σπαστικότητα και να επιτευχτεί ο χειρισμός ενδεχόμενης αταξίας. Η σπαστικότητα, που προκύπτει, μπορεί να καταπολεμηθεί με βακλοφαίνη ή ένεση αλλαντοτοξίνης (αποτελεί αρμοδιότητα νευρολόγου) στο μυϊκό ιστό με τη σπαστικότητα. Η διαζεπάμη ή η κλοναζεπάμη μπορεί μεταξύ άλλων να χρησιμεύσει για τους νυκτερινούς μυϊκούς σπασμούς. Ο νευρογενής πόνος αντιμετωπίζεται φαρμακευτικά με αμιτριπτυλίνη, καρβαμαζεπίνη, γκαμπαπεντίνη, πρεγκαμπαλίνη, φαινυτοῒνη, βακλοφαίνη, λαμοτριγίνη ή κλοναζεπάμη. Η τολτεριδόνη ή διαφορετικά η δαριφενασίνη μπορεί να δοκιμαστεί σε συχνουρία και ακράτεια ούρων, η δεσμοπρεσσίνη πριν από μεμονωμένες καταστάσεις, για να αποφευχτεί η επιτακτική ούρηση. Σε προβλήματα κένωσης μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο χρήσης διαλείποντος καθετηριασμού. Σε αντρική σεξουαλική δυσλειτουργία μπορεί να δοκιμαστεί η σιλδεναφίλη, η αλπροσταδίλη ή η βαρδεναφίλη, δεν υπάρχει ένδειξη χρήσης σε γυναίκες. Η κατάθλιψη παρατηρείται συχνά και αντιμετωπίζεται χωρίς κάποιον περιορισμό εξαιτίας της νόσου της ΠΣ. Η κόπωση είναι δυσθεράπευτη και μπορεί να είναι τόσο σωματική, όσο και ψυχική. Μπορεί να προκύψει ανεξάρτητα από το βαθμό έντασης της κύριας νόσου. Όσο αφορά την αντιμετώπιση της κόπωσης, μπορούν να δοκιμαστούν από νευρολόγο η χορήγηση μοδαφινίλης (π.χ. κατά της ναρκοληψίας) ή άλλων σκευασμάτων, όπως η αμανταδίνη, αλλά κατά κανόνα η αποτελεσματικότητά τους είναι αμφίβολη. Με τη φυσική άσκηση επιτυγχάνεται καλύτερο αποτέλεσμα κατά της κόπωσης. Αν κριθεί απαραίτητο, λαμβάνονται ιατροκοινωνικά μέτρα, όπως προσαρμογή της κατοικίας, προσαρμογή της εργασίας, υπηρεσία μεταφοράς. Δεν υπάρχει αντένδειξη για το εμβόλιο της γρίπης στη νόσο της ΠΣ. Ενημέρωση ασθενών: http://www.noesi.gr/pronoise/samskp, http://www.noesi.gr/sites/default/files/books/odigos-parohon-gia-atoma-me-skp_0.pdf. Σύλλογοι ασθενών: https://www.gmss.gr/, http://www.skplakas.gr/, http://msassociationhellas.org/. Φαρμακευτική αγωγή Αλπροσταδίλη. Αμιτριπτυλίνη. Βακλοφαίνη. Γκαμπαπεντίνη. Δαριφενασίνη. Δεσμοπρεσσίνη. Διαζεπάμη. Καρβαμαζεπίνη. Κλοναζεπάμη. Πρεγκαμπαλίνη. Σιλδεναφίλη. Ταδαλαφίλη.