Βλέπε επίσης και το υποκεφάλαιο Λειτουργικός υπογοναδισμός στο κεφάλαιο των νόσων του ουροποιητικού.
Ορισμός
Μειωμένη λειτουργία των όρχεων με έλλειψη ανδρογόνων.
Η διάγνωση δε βασίζεται μόνο σε μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης (αβέβαιη παράμετρος), αλλά επιπλέον και στο ότι η συμπτωματολογία και η αντικειμενική εξέταση συμφωνούν με έλλειψη τεστοστερόνης.
Αιτιολογία
Συνήθως έλλειψη ανδρογόνων. Είναι πιο σπάνιες οι ανωμαλίες στο μεταβολισμό των ανδρογόνων.
Σε απουσία εφηβείας συνήθως διαταραχή σε υπόφυση/υποθάλαμο (= υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός/δευτεροπαθής υπογοναδισμός).
Σε ατελή εφηβεία συμπεριλαμβάνονται μεταξύ άλλων ελαττωματική ανάπτυξη των όρχεων, ιδίως στο σύνδρομο Klinefelter (= υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός/πρωτοπαθής υπογοναδισμός).
Σε υπογοναδισμό σε ενήλικη ηλικία σε όγκο υπόφυσης (προλακτίνωμα).
Υπερκατανάλωση αλκοόλ (η μπύρα περιέχει οιστρογόνα, χημικός ευνουχισμός), χρόνιο στρες, μεταβολικό σύνδρομο/παχυσαρκία, διαβήτης-2, καρδιαγγειακή νόσος, ΧΑΠ, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, κίρρωση ήπατος, αιμοχρωμάτωση, νόσος φλοιού επινεφριδίων (Addison, Cushing), ανωμαλίες της θέσης των όρχεων, προηγούμενη ορχίτιδα από παρωτίτιδα.
Προηγούμενος τραυματισμός, στον οποίο συμπεριλαμβάνεται εγχείρηση κήλης.
Φάρμακα (οιστρογόνα, αναβολικά στεροειδή, σπιρονολακτόνη).
Η αύξηση της ηλικίας από μόνη της μειώνει τα επίπεδα τεστοστερόνης.
Περίπου το 20% ατόμων ηλικίας 60-75 ετών έχουν χαμηλές τιμές (< 11 nmol/L).
(Βλέπε επίσης και το υποκεφάλαιο Λειτουργικός υπογοναδισμός στο κεφάλαιο των νόσων του ουροποιητικού.)
Συμπτώματα
Σε απουσία/ατελή εφηβεία τα συμπτώματα είναι ξεκάθαρα, επιπλέον μικροί (< 5 ml) μαλακοί όρχεις, μειωμένη/απουσία libido, γυναικομαστία, μειωμένη τριχοφυῒα περιοχής γεννητικών οργάνων, μειωμένη ανάγκη ξυρίσματος, μειωμένη γονιμότητα, μειωμένη μυϊκή μάζα, οστεοπενία/οστεοπόρωση, εξάψεις/εφιδρώσεις.
Σε υπογοναδισμό ενήλικης ηλικίας:
Επιπλέον μειωμένη ενέργεια/κόπωση, αυξημένη επιθετικότητα, δυσθυμία/κατάθλιψη, προοδευτική κοιλιακή παχυσαρκία, αυξημένη ανάγκη για ύπνο, αυξημένος ΔΜΣ, ορθόχρωμη ορθοκυτταρική αναιμία, μειωμένη libido, μειωμένη σεξουαλική ικανότητα.
Μερικές φορές συμπεριλαμβάνονται και εφιδρώσεις (παράβλεπε εμμηνόπαυση στις γυναίκες).
Αντικειμενική εξέταση
Ανδρικές/ γυναικείες συνήθειες;
Μικροί όρχεις (πρέπει να είναι μεγαλύτεροι > 3,5 – 4 cm στο ύψος), μικρός και επίπεδος προστάτης, ίσως γυναικομαστία.
Μειωμένη τριχοφυῒα εφηβαίου με μειωμένη ανάπτυξη προς τον ομφαλό, μειωμένη ανάπτυξη γενιών.
Χαμηλή τεστοστερόνη-ορ, που σχετίζεται με χαμηλό PSA-ορ.
Σύνδρομο Klinnefelter:
Μικροί και ακίνητοι όρχεις, μικρός προστάτης.
Αφύσικα μακριά πόδια.
Ίσως γυναικομαστία.
Διαφορική διάγνωση
Pubertas tarda, δηλαδή καθυστερημένη εφηβεία.
Συχνά οικογενής.
Προλακτίνωμα.
Διερεύνηση
Ψηλάφηση όρχεων, προστάτη.
Επισκόπηση της τριχοφυῒας του εφηβαίου.
Ιστορικό:
Φυσιολογική εφηβεία; Αλκοόλ/μπύρα; Στρες; Προηγούμενη ορχίτιδα από παρωτίτιδα; Φάρμακα; Πόσο συχνά ξυρίζεται ο ασθενής;
Εργαστηριακές εξετάσεις:
Τεστοστερόνη-ορ. Σε χαμηλή τιμή, γίνεται επανάληψη της εξέτασης για επιβεβαίωση.
Εξέταση με δείγμα νηστείας, πρωινή τιμή μεταξύ ώρας 07-10, μετά από φυσιολογική νυχτερινή ξεκούραση.
Λήψη τροφής πριν από την εξέταση μπορεί να προκαλέσει μείωση των επιπέδων κατά 30%.
Επίσης τα επίπεδα μειώνονται από φυσική προσπάθεια, καθώς και από στρες.
Φυσιολογική τιμή ≥ 12 nmol/L, βασισμένη σε άντρες 20-50 ετών.
Τιμή 8-12 θεωρείται ότι βρίσκεται σε ενδιάμεση ζώνη και < 8 είναι πιθανόν χαμηλή).
Αν η τιμή της είναι χαμηλή επιπλέον χαμηλή FSH-ορ, LH-ορ (χαμηλές/φυσιολογικές τιμές, συνηγορούν για δευτεροπαθή υπογοναδισμό, υψηλές τιμές για πρωτοπαθή υπογοναδισμό).
Χαμηλή/ φυσιολογική LH-ορ. μαζί με χαμηλή τεστοστερόνη-ορ. παρουσιάζεται συνήθως σε άντρες μέσης ηλικίας και ηλικιωμένους και ονομάζεται μικτός υπογοναδισμός), προλακτίνη-ορ, ελεύθερη Τ4/TSH-ορ, κορτιζόλη (πρωινό δείγμα)-ορ, SHBG-ορ (σε πολύ χαμηλή ή υψηλή τιμή μπορεί η διερεύνηση να χρειαστεί προσθήκη του υπολογισμού του διαθέσιμου βιολογικού επιπέδου τεστοστερόνης – παραπομπή σε ενδοκρινολόγο).
Ενδεχομένως γGT, CDT, PEth, ALAT (SGPT).
Ρωτήστε για ιστορικό κεφαλαλγίας ή επίδρασης στην οπτική οξύτητα.
Εξέταση περιμετρίας (εξέταση οπτικών πεδίων κατά αντιπαράθεση – με τη δοκιμασία Donders).
Ίσως MT/AT υπόφυσης/περιοχής υποθαλάμου.
Αν ξεκινάει θεραπεία υποκατάστασης, γίνεται επιπλέον έλεγχος PSA + Hb.
ΑΠ, λιπίδια-ορ, γλυκόζη-πλ. (εξαιτίας αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου).